Projekt T-Exkurze

Vyšetření přenašečství cystické fibrózy

Instituce: Masarykova univerzita
Fakulta/ústav: Lékařská fakulta
Další údaje o pracovišti: Ústav lékařské genetiky a genomiky
Lektoři: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Popis:

Cystická fibróza je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno patologickými variantami v CFTR genu.

Na T-exkurzi vás seznámíme se skutečnostmi z oblasti léčby cystické fibrózy CFTR modulátory.

Popíšeme si samotné onemocnění, jeho historii, příznaky a genetické příčiny.

Zmíníme symptomatickou léčbu a genové terapie.

Taktéž nastíníme pohled do budoucna vzhledem k modulátorovým terapiím, které jsou ještě ve vývoji.

Závěrem se budeme věnovat osobním rozhovorům, zkušenostem lékařů a pacientů s léčbou modulátory a zjištěním pohledu pacientů na ni.