Prognostická stratifikace pacientů s chronickou lymfocytární leukémií na základě germinálního mutačního profilu

Instituce: Masarykova univerzita
Fakulta/ústav: CEITEC 00216224
Další údaje o pracovišti: Medical Genomics
Lektoři: Petr Tauš
Studenti: Kateřina Vašinová - Gymnázium Brno, Křenová, příspěvková organizace

Popis:

Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejběžnější leukémie dospělých v západním světě. Charakteristické pro CLL je různorodý klinický průběh, který je do značné míry spojen s její výraznou genetickou heterogenitou. Genetický profil CLL byl detailně popsán s nástupem takzvaného „next-generation sequencing” (NGS) neboli sekvenování nové generace. U CLL bylo identifikováno několik rekurentně mutovaných genů, ale u řady pacientů tyto mutace chybí. Většina studií využívajících metod NGS se soustředila pouze na somatické mutace, zatímco rizikové germinální mutace byly ignorovány. Kromě genetické heterogeneity byly u CLL popsány rozdílné epigenetické profily. Cílem tohoto projektu bude porovnat germinální mutační profil mezi rozdílnými epigenetickými skupinami a prozkoumat prognostický efekt germinálního mutačního profilu.

Jedná se o bioinformatický projekt, ve kterém student/ka bude pracovat s daty z celoexomového a celogenomového sekvenování pacientských vzorků CLL v programovacím prostředí R nebo Python.