Vliv germinálního mutačního profilu na vznik a průběh chronické lymfocytární leukémie

Instituce: Masarykova univerzita
Fakulta/ústav: CEITEC 00216224
Další údaje o pracovišti: Medical Genomics

Popis:

Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejběžnější leukémie dospělých, s různorodým klinickým průběhem v rozmezí od bezpříznakového onemocnění bez nutnosti akutní terapie po agresivní onemocnění odolné vůči dostupné léčbě s celkovou dobou přežití do tří let. Klinická různorodost CLL do značné míry souvisí s její výraznou genetickou heterogenitou, která byla detailně popsána s nástupem takzvaného „next-generation sequencing” (NGS) neboli sekvenování nové generace. Nicméně doposud bylo u CLL identifikováno pouze několik rekurentně mutovaných genů s domnělým klinickým významem. Většina studií využívajících metod NGS se soustředila pouze na somatické mutace, zatímco rizikové germinální mutace byly ignorovány. Cílem tohoto projektu bude určit vliv germinalního mutačního profilu na vznik a agresivitu CLL, s využitím přístupů systémové biologie a strojového učení.

Jedná se o bioinformatický projekt, ve kterém student/ka bude pracovat s daty z celoexomového a celogenomového sekvenování pacientských vzorků CLL v programovacím prostředí R nebo Python.